Diagnostyka prenatalna jest narzędziem mającym służyć rozpoznawaniu nieprawidłowości w budowie i rozwoju płodu.

Jest to o tyle istotne, że w części przypadków już dziś istnieje możliwość skutecznego leczenia wewnątrzmacicznego, zaplanowania porodu w ośrodku, w którym noworodek może otrzymać odpowiednią pomoc po urodzeniu, wreszcie pozwala zaplanować dalsze leczenie. Rozwijające się w łonie matki dziecko stało się takim samym pacjentem jak my wszyscy i może liczyć na pomoc.

Diagnostyka prenatalna opiera się na badaniach obrazowych, biochemicznych i genetycznych.

Najważniejszym badaniem obrazowym jest badanie ultrasonograficzne. Niekiedy istnieje potrzeba uzupełnienia o badanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI).

Badania USG (obrazowe) o charakterze badań prenatalnych obejmują:

USG endowaginalne

USG genetyczne

Badanie tzw. USG genetyczne w okresie od 11 tygodni do 13 tygodni 6 dni ciąży, przeprowadzone zgodnie z zaleceniami Fetal Medicine Foundation, pozwalające na ilościowe określenie ryzyka wystąpienia zaburzeń chromosomalnych u płodu oraz ryzyka wad wrodzonych serca. Dzięki temu można określić ryzyko wystąpienia u dziecka np. zespołu Downa, zespołu Turnera i innych rzadszych chorób genetycznych. W przypadku podejrzenia choroby rodzicom proponowane jest wykonanie badania genetycznego tzw. amniopunkcji i oceny komórek uzyskanych z płynu owodniowego.

USG w kierunku wad wrodzonych

Badanie rozszerzone USG w kierunku wad wrodzonychwykonywane w okresie od 18 do 24 tygodnia ciąży, pozwalające na wykluczenie większości wad wrodzonych. W skład badania w razie zaleceń wchodzi ocena anatomii i czynności serca płodu (echokardiografia płodowa) z wykorzystaniem techniki 4D. Badanie to jest wykonywane zgodnie z zaleceniami Sekcji Echokardiografii Płodowej Polskiego Towarzystwa Ultrasonograficznego oraz Fetal Medicine Foundation.

USG dopplerowskie

Badanie dopplerowskie przepływów w układzie krążenia płodu (tętnice środkowe mózgu, przewód żylny) oraz łożyska (żyła i tętnice pępowinowe) oraz w tętnicach macicznych pozwalające na diagnostykę wydolności łożyska i wczesną detekcję niedotlenienia wewnątrzmacicznego.

Badania biochemiczne

Badania biochemiczne wykonuje się z krwi (surowicy) pobranej od ciężarnej. Ocenia się stężenia określonych hormonów, takich jak gonadotropina kosmówkowa, alfa fetoproteina i estriol (wchodzą w skład tzw testu potrójnego) oraz stężenie białka PAPPA. Po wprowadzeniu wyników do specjalnego programu komputerowego jest możliwość określenia liczbowego ryzyka zaburzeń genetycznych i wad układu nerwowego u dziecka

Badania genetyczne

Badania genetyczne obejmują badanie komórek pobranych z płynu owodniowego drogą amniopunkcji w celu określenia ilości chromosomów. Uważa się, że czułość tego typu badania jest bliska 100%. Inną rzadziej stosowaną techniką jest ocena komórek trofoblastu pobranych wymazem z szyjki macicy. Ta metoda jest obarczona jednak wyższym ryzykiem błędu.